Maladies rares en Corse : Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients
Organisées deux fois par an, à Bastia et Ajaccio, ces journées réunissent médecins, associations de patients et professionnels travaillant sur les maladies rares. L'objectif principal est de réduire l'errance diagnostique, un défi majeur pour les patients nécessitant une prise en charge très spécialisée.
Selon la neurologue et responsable du Centre de référence des maladies rares neuromusculaires de Nice-Côte-d'Azur, ces rencontres sont cruciales pour aider à la mise en place de nouvelles thérapeutiques. De nombreuses avancées ont été réalisées, particulièrement dans le domaine des maladies rares neuromusculaires telles que la myopathie de Duchenne, la myasthénie et, prochainement, les neuropathies inflammatoires.
Des essais cliniques prometteurs
Des essais thérapeutiques en cours semblent démontrer l'efficacité de nouveaux traitements. L'objectif est d'améliorer le diagnostic et d'apporter ces thérapeutiques directement en Corse. Pour ce faire, les centres de référence de la filière neuromusculaire, notamment les hôpitaux de Marseille et Nice, s'efforcent de faire venir des experts sur l'île lors de consultations avancées. L'objectif est de créer un lien solide avec les médecins corses pour un adressage précoce des patients et une meilleure coordination des soins.
Le numérique au service des patients
Le développement de solutions numériques constitue un autre axe de travail essentiel. La création d'applications mobiles, envisagée d'ici 2026, devrait permettre un suivi plus étroit des patients.
La neurologue insiste sur l'importance du bien-être global des patients, incluant l'activité physique, la nutrition, le sommeil et la gestion du stress. Ces facteurs ont un impact significatif sur l'évolution de la maladie. L'application "My Health Friend", développée en collaboration avec l'Italie grâce à un projet européen, offre un soutien précieux en matière de prévention et d'éducation thérapeutique.
L'AFM-Téléthon, un acteur clé
La directrice adjointe du service régional Côte d'Azur-Corse de l'AFM-Téléthon Antenne de Corse souligne l'importance de ces consultations avancées, structurées depuis plusieurs années. En l'absence de centre de référence en Corse, ces consultations garantissent une continuité des soins et évitent les déplacements souvent contraignants vers le continent, en particulier pour les patients en perte d'autonomie. Organisées deux fois par an à Bastia et Aiacciu, elles témoignent d'une véritable collaboration entre le système de santé et les associations de patients pour améliorer le parcours de soins.
